Τι είναι Μυική Δυστροφία Duchenne και πως αντιμετωπίζεται

Η μυϊκή δυστροφία duchenne πρόκειται για την παθολογική κατάσταση που προκαλεί προοδευτική αδυναμία και απώλεια της μυϊκής μάζας. Μετάλλαξη γονιδιακή προκαλεί τροποποίηση στις πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη φυσιολογική εξέλιξη και ανάπτυξη των μυών.

Συνήθως, στα αγόρια και κυρίως στην παιδική ηλικία τους, θα εμφανιστούν τα αρχικά συμπτώματα. Η εξέλιξη ποικίλει από ήπια ελεγχόμενη συμπτωματολογία έως δυσκολία στην αναπνοή,  την κατάποση και την κίνηση Θεραπεία για τη νόσο δεν υπάρχει, μόνο διαχείριση και υποβοήθηση των συμπτωμάτων. Υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος εμφάνισης της νόσου σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό. ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ Στα 2 – 3 πρώτα έτη της ζωής υπάρχουν κάποια συμπτώματα που μπορεί να υποψιάσουν τον ιατρό

•  Δυσκολία στην προσπάθεια αλλαγής θέσης. Όταν δηλαδή κάθεται η είναι ξαπλωμένο.
• Δυσκολία σε έντονη κίνηση.
• Περπάτημα στις μύτες των δακτύλων
• Διόγκωση των μυών της γάμπας
• Μυϊκός πόνος και δυσκαμψία
• Μαθησιακές  δυσκολίες

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

• Αδυναμία κίνησης
• Βράχυνση των μυών
• Αναπνευστικά προβλήματα (λόγω αδυναμίας αναπνευστικών μυών)
• Καρδιακή ανεπάρκεια
• Διαταραχή στην κατάποση με εισροφήσεις

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

• Αυξημένη CPK ( κινάση της κρεατινίνης) χωρίς μυϊκούς τραυματισμούς ή αυξημένη μυϊκή καταπόνηση
• Ηλεκτρομυογράφημα
• Γενετικές δοκιμασίες
• Βιοψία μυός
• Καρδιολογικές και αναπνευστικές δοκιμασίες

Πως αντιμετωπίζεται

• Φαρμακευτική αντιμετώπιση επακόλουθων καρδιοαναπνευστικών προβλημάτων και λοιμώξεων
• Ολοκληρωμένη και συστηματική φυσιατρική αντιμετώπιση
• Χειρουργικά για διόρθωση επιπλοκών (κύρτωση – βράχυνση μυών , τραχειοτομία, κ.α.)
• Διατροφική προσαρμογή για αποφυγή παχυσαρκίας, αφυδάτωσης και δυσκοιλιότητας

Κλείστε On line ραντεβού με την / τις ειδικότητες γιατρών σχετικές με το σύμπτωμα  Νευρολόγος Για αναζήτηση γιατρών σε ειδικότητες σχετικές με το σύμπτωμα από το Vrisko.gr   Νευρολόγος