Οι συγγενείς και επίκτητοι παράγοντες της θρομβοφιλίας

Η Βιοπαθολόγος – Μικροβιολόγος κ. Νίκη Κουλουμπή, μας δίνει χρήσιμες πληροφορίες για την θρομβοφιλία …

Ως θρομβοφιλία ορίζεται η υποτροπιάζουσα εμφάνιση αρτηριακών ή φλεβικών θρομβώσεων. Θρομβο-φιλική διάθεση ονομάζεται η κληρονομική ή επίκτητη προδιάθεση για θρόμβωση. Όσοι έχουν θρομβοφιλική διάθεση ενδέχεται να μη παρουσιάσουν ποτέ θρομβοεμβολικό επεισόδιο. Για να εκδηλωθεί θρόμβωση, θα πρέπει να συνυπάρξουν δύο ή περισσότερα αίτια θρομβοφιλίας, κληρονομικά ή επίκτητα.

Τα κληρονομικά αίτια της θρομβοφιλίας

• Μετάλλαξη του Παράγοντα V (Leiden)
• Μετάλλαξη της Προθρομβίνης G20210A
• Ανεπάρκεια της Πρωτεϊνης C
• Ανεπάρκεια της Πρωτεϊνης S
• Ανεπάρκεια της Αντιθρομβίνης III

Τα επίκτητα αίτια Είναι αυτά που προκύπτουν κατά τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Δρουν ως εκλυτικοί παράγοντες πρόκλησης θρόμβου σε άτομα που έχουν και κάποιο άλλο θρομβοφιλικό παράγοντα όπως:

• Παρατεταμένη ακινητοποίηση
• Χειρουργικές επεμβάσεις και τραύματα
•  Κύηση-λοχεία
• Παχυσαρκία
• Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο
• Αυτοάνοσα νοσήματα
• Φλεβική ανεπάρκεια κάτω άκρων
• Χρόνια κολπική μαρμαρυγή
• Προσθετικές βαλβίδες
• Ηπατοπάθειες, κ.α.

Τα μικτά αίτια

• Αυξημένα επίπεδα ομοκυστεϊνης στον ορό
• Αυξημένα επίπεδα ορισμένων παραγόντων πήξης στο αίμα

Οι κλινικές  εκδηλώσεις της  θρομβοφιλίας

• Επιπολής ή εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (DVT)
• Πνευμονική εμβολή (PE)
• Καθ'έξιν αποβολές
• Πιθανές επιπλοκές κύησης
• Θρόμβωση, πχ. σε ηπατικές-μεσεντέριες-νεφρικές κ.α. φλέβες

Έλεγχος θρομβοφιλίας

Γίνεται σε άτομα που παρουσιάζουν θρόμβωση πριν από την έναρξη της αντιπηκτικής αγωγής ή μετά τη διακοπή της ή σε άτομα που ανήκουν σε οικογένειες με ιστορικό θρομβώσεων σε νεαρή ηλικία (<40ετών). Επί παρουσίας θρομβώσεων, τα D-dimers έχουν αξία, ωστόσο η διάγνωση τίθεται με απεικονιστικό έλεγχο.

Επιπρόσθετα ο έλεγχος της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τον προσδιορισμό:

• φυσικών ανασταλτών της πήξης (ΑΙΙΙ, PrC, PrS)
• λειτουργίας Ινωδολυτικού συστήματος (PAI,
• παραγόντων πήξης ( FI, FII, FVII, FVIII, vWFAg, FXI, FXII)
• αντιπηκτικό λύκου
• D-Dimers
• αντίσταση στην ενεργοποιημένη Protein C, A-PCR
• μετάλλαξη των FV Leiden, FII, G20210A, MTHFR.